
Генетический паспорт человека составляют специалисты Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси. Об этом в программе «Скажинемолчи» на телеканале «Беларусь 1» рассказала директор института заслуженный врач республики, профессор Людмила Макарина-Кибак.
По ее словам, генетический паспорт для человека – это диагностика вероятности возникновения каких-то определенных заболеваний, например, сердечно-сосудистой системы, сахарного диабета. Бывает, что оба родителя являются носителем какого-то определенного заболевания и при зачатии ребенка определенные признаки могут встретится и у ребенка проявятся. Есть и такие заболевания, которые проявляются не с рождения, а на протяжении жизни.
По словам медика, человеку надо знать, что у него есть вероятность развития того или иного заболевания и она повышена во столько-то раз. И тогда он получает рекомендации от врачей, как надо себя вести на протяжении жизни, например, по питанию, по поведению, по здоровому образу жизни, по занятию спортом.
А главная цель исследования - снизить риск возникновения той или иной болезни.
По словам Людмилы Макариной-Кибак, далеко не всегда надо исследовать полный экзом (экзом составляет лишь около 1 - 2% всего генома, но содержит более 85% известных мутаций, связанных с заболеваниями – Ред.), можно прийти и обследоваться на какое-то определенное заболевание. Это может быть вероятность развития инфаркта миокарда, сердечной аритмии.
Медик подчеркнула, что чаще всего человеку не надо определять 20 заболеваний, а лучше сначала посмотреть более направленно.
«У наших пациентов есть возможность выполнить любое исследование в Беларуси и не надо передавать свой биологический материал за границу», - подчеркнула Людмила Макарина-Кибак.
Что касается метода забора материала для исследования, то их два.
По словам Людмила Макарина-Кибак, если специалисты института хотят осуществить полное экзомное секвенирование, то есть когда им надо посмотреть большое количество генов, то тогда им надо чуть больше 1 миллилитра крови из вены. Но чаще всего, если это не полный экзом, то достаточно биологического материала, который берем стерильной палочкой с внутренней поверхности щеки полости рта.
Директор института отметила, что он работает по лицензии Минздрава, и все цены согласованы с Минздравом.
«У нас нет цели заработать какие-то безумные деньги, у нас есть цель помочь людям по государственным ценам», - подчеркнула специалист.
На сайте Института генетики и цитологии НАН Беларуси есть наименования исследований по анализу генов человека и стоимость. Так, например, для расчета персонального количественного риска инфаркта миокарда ученым-генетикам нужно исследовать 9 генов и это обойдется в 180 рублей.
Есть ДНК-диагностика предрасположенности к тромбозу (анализ 11 генов системы тромбообразования с заключением профессора стоит 185 рублей), а вот анализ 7 генов системы регуляции артериального давления обойдется в 171 рубль).
ДНК-анализ предрасположенности к остеопорозу обойдется в 165 рублей, к повышенному холестерину – 177 рублей, к диабету – 185 рублей.
В институте также по уникальной технологии оценивают риски невынашивания беременности, делают ДНК-диагностику предрасположенности к метаболическому синдрому (анализируют гены пищевого поведения) и опасному тромбообразованию у женщин, принимающих гормональные контрацептивы.
Проводится также ДНК-диагностики предрасположенности к непереносимости глютена и эффективности метаболизма кофеина. Существует и ДНК-диагностика эффективности терапии лекарственными препаратами. Из новшеств - ДНК-диагностика психоэмоционального статуса человека (проявление той или иной реакции на стресс).
Кстати, женщины получили большую часть из 25 тысяч генетических паспортов в Беларуси.
Мы писали, что кардиолог назвал главную опасность большой разницы между верхним и нижним давлением.
А вот информация о том, что изменилось в Беларуси за время пенсионной реформы 2017 - 2025 годов: пенсионный возраст, страховой стаж, справки о зарплате, способы увеличения пенсии, новшества.